--- 2024·6·28---
國際新生兒篩查日
International Neonatal Screening Day
2024年6月28日，
是第四個「國際新生兒篩查日(INSD)」。
這是由國際新生兒篩查協會(ISNS)、國際原發性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協會(ESID) 等倡議下聯合發起，
共同宣傳新生兒篩查的重要性。
選在6月28日，
是為了紀念Robert Guthrie教授在20世紀60年代
引入幹血濾紙片法來篩查新生兒苯丙酮尿癥，
這一技術揭開了新生兒篩查的序幕，
因此以他的生日作為「國際新生兒篩查日」。
守護新生，從新生兒篩查做起。
01
什麽是新生兒疾病篩查
新生兒篩查是指透過一些快速、簡便的篩查方法，在所有新生兒中找出可能患病的孩子，早期診斷，早期治療和幹預，讓患病的孩子獲得良好的預後。
新生兒疾病篩查是疾病三級預防的有效措施。
可以說，新生兒篩查是寶寶出生後的第一道健康「安檢」。
許多先天性遺傳代謝性疾病，在寶寶剛出生時通常表現正常，容易被忽略，等到發病後（多數在生命早期，如新生兒期、嬰兒期、兒童期）表現癥狀時往往已造成不可逆的身體或智力損傷，因此即使寶寶看起來很健康，也是需要做新生兒篩查。我們現在可以透過新生兒篩查盡早發現疾病，及時采取治療措施，把疾病的傷害降低到最低限度！
02
目前開展新生兒疾病篩查可以篩查哪些疾病
新生兒疾病篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進行的篩查。新生兒疾病篩查指在新生兒早期 透過快速敏感的檢測方法，對危及兒童生命、影響生長發育、導致智力低下的，一些先天性遺傳性疾病進行群體篩查。目的在於早診斷早治療，防治兒童體格智慧發育異常。
新生兒篩查內容
根據【新生兒疾病篩查管理辦法】2009版規定，全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
11、遺傳代謝病篩查
醫生或護士會在新生兒出生後48～72小時內，從寶寶腳底取1～3滴血液制作血片。之後，血片會送至實驗室進行化驗。篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮酸尿癥同樣的血片還可以用於遺傳代謝病的篩查，無需額外取血。
22、聽力障礙篩查
醫生會使用專業的聽力檢測儀器，透過無創方式為新生兒進行聽力測試。這有助於及早發現潛在的聽力問題，以便在關鍵時期采取幹預措施。
33、遺傳代謝病篩查（視家長需求而定）
如果家長選擇進行遺傳代謝病篩查，實驗室會在已有血片基礎上進行相關檢測，以辨識潛在的遺傳代謝病風險。
4、其他篩查
根據地區和家庭需求，還可能進行其他篩查計畫，如蠶豆病篩查（主要針對南方省份）、先天性心臟病初步篩查等。這些篩查計畫有助於及早發現可能存在的問題，從而為寶寶提供早期幹預和治療。
36種遺傳代謝病的篩查（病種明細見下方表格）。
03
什麽時候進行篩查
嬰兒出生72小時後、7天之內，並充分哺乳後足跟采血。
04
常見遺傳代謝性疾病有哪些？
01
高苯丙胺酸血癥（HPA）
高苯丙胺酸血癥屬於胺基酸代謝障礙，是由於患者體內缺乏苯丙胺酸羥化酶，導致其不能正常代謝苯丙胺酸，有毒代謝物會堆積在體內而損傷大腦發育，導致患兒智力發育低下。
發病率國內約為1：11,000。
癥狀：患兒剛出生時外表沒有異常，出生3個月後開始出現煩燥不安、小便有難聞臭味毛發和皮膚發白甚至癲癇等癥狀；以後會出現嚴重的智力障礙。
治療：飲食治療本病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響。
02
先天性甲狀腺功能減低癥（CH）
先天性甲狀腺功能減低癥是一種由於甲狀腺先天性發育障礙，導致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會引起患兒生長遲緩、智力落後，民間俗稱「呆小癥」。
發病率國內約為1:4,000，部份偏遠地區發病率明顯高於平均水平。
癥狀：先天性甲低患者在新生兒期多無癥狀，出生後2-6周內，未接受治療的患兒可能出現黃疸、水腫，逐漸發展成昏睡、進食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長甚至醫生的註意，延誤診斷和治療，會導致終身的智力障礙。
治療：本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅持服藥，患兒完全可以正常的生長發育。
03
先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）
先天性腎上腺皮質增生癥是一組體染色體隱性遺傳病，病因為類固醇激素合成途徑中某種酶的缺乏導致的腎上腺皮質功能減退，其中90%以上是由於21-羥化酶缺乏引起。
發病率國內約為1：13000。
癥狀：按臨床表現分為三型：失鹽型、單純男性化和非經典型。其中典型失鹽患兒在新生兒期出現失鹽癥狀，並可能出現生長障礙，不明嘔吐，拒食；嚴重患者可能休克甚至死亡。單純男性化型表現為女嬰外生殖器男性化，男性性早熟而睪丸不會增大。
治療：分為藥物治療和手術治療。藥物治療以腎上腺皮質激素的替代治療為主。對於性別發育嚴重異常的患者，可以實施外科手術予以校正治療。
04
G6PD缺乏癥
G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，屬於X連鎖不完全顯性遺傳病，男性發病率高。其病因是由於葡萄糖6磷酸去氫酶活性降低，紅血球不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
發病率在中國呈南高北低的特點，兩廣地區尤其高，國內發病率大約是1：10～1：6000。
癥狀：多數患者平時不發病，無自覺癥狀，部份患者可表現為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。患G6PD缺乏癥的新生兒中，可能會出現新生兒黃疸，甚至核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。
治療：主要是避免接觸導致發病的食物、藥物等，預防和控制疾病的發作。在溶血性貧血急性發作期，使用糖皮質激素、輸血、對癥支持處理。
05
寶寶看起來正常也要篩查嗎
許多患有遺傳代謝性疾病的新生兒在誕生之初可能並無明顯異常，但隨著成長，他們可能會逐漸展現出一些異常癥狀。
如果等到這些癥狀顯現後再進行幹預，那麽已經造成的腦部損傷可能就無法逆轉。
因此，新生兒篩查對於每個新生兒來說都是至關重要的，它能夠確保在癥狀出現之前就發現並處理潛在的健康問題。
06
新生兒疾病篩查結果異常怎麽辦
當新生兒疾病篩查顯示異常結果時，相關工作人員會迅速與家長聯系並通報情況。家長在接到復查通知時，不要急於焦慮，因為篩查結果的異常並不直接意味著寶寶確診患病。家長應認真對待這一通知，並迅速按照指示帶寶寶前往指定醫療機構進行進一步的復查或確診。
為了確保寶寶的健康，如果寶寶不幸被診斷出患有某種疾病，家長應在專業醫生的指導下，遵循規範的治療計劃，進行必要的幹預措施，並定期進行復查。
同時，家長還應密切關註寶寶的體格成長和智力發展，以預防疾病可能帶來的不利影響，避免給寶寶的未來留下遺憾。
透過及時的診斷和恰當的管理，我們可以最大限度地減少疾病對寶寶生活的影響。
