病例介紹
女性，49歲。5個月前無明顯誘因出現消瘦，體重減輕約5kg，伴口苦、乏力、腰部酸痛，外院B超示「右肝低回聲團」，起病以來食欲差。實驗室檢查：腫瘤指標（-），HBsAb（+），HBcAb（+）。
影像學檢查
最終結果
手術病理表現：右肝第Ⅶ段肝包膜下腫物，大小約2cm×1cm，邊界較清，無包膜。鏡下：結節內見大的多邊形細胞，胞漿豐富，半透明，未見壞死，核分裂難見，有部份脂肪空泡及豐富的小血管，少數厚壁血管，免疫組化示Vim（+），HMB45（+），S-100（+），SMA（+）。
病理診斷：肝上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，瘤組織侵犯鄰近肝組織（具有惡性潛能）。
診斷思路
血管平滑肌脂肪瘤（AML）最常見於腎臟，其次見於肝臟（多單發）。肝上皮樣血管平滑肌脂肪瘤（HEAML）是AML的一種罕見亞型，主要由上皮樣細胞組成，不含或含少量的脂肪細胞和厚壁血管，是罕見的具有惡性潛能的間葉源性腫瘤。常見於中青年女性，大多數患者無明顯癥狀和體征，多由體檢發現。由於腫瘤少脂或無脂，有超過50%的病例術前誤診為肝細胞肝癌，診斷依賴於免疫組化檢查。腫瘤一般小於10cm，CT平掃呈低密度，邊緣較光整，分界清楚。動脈期呈明顯不均勻強化。典型的腫瘤中央可見迂曲強化的血管影，病理上為厚壁的畸形血管。門脈期腫瘤強化特征有兩種：①快速消退，但仍然可見中央迂曲血管影；②持續強化，病理上可見竇隙狀薄壁分隔的微血管網。延遲期強化程度均有所消退。
鑒別診斷
（1）典型血管平滑肌脂肪瘤：
混合型血管平滑肌脂肪瘤含有血管、平滑肌及脂肪比例大致相等，所以有特征性影像表現，即腫瘤內有大片或夾雜一定比例的脂肪和粗大血管。HEAML僅含有向平滑肌分化的上皮樣細胞，無脂肪。肌瘤型和血管瘤型血管平滑肌脂肪瘤與HEAML難鑒別。
（2）纖維板層型肝癌：
該瘤內一般有纖維瘢痕，邊界較清。兩者強化模式有較大重疊，但等低密度型的HEAML動脈期一般強化為中等程度，且強化較纖維板層型肝癌均勻。
（3）肝細胞癌：
多見於中老年患者，臨床一般有B型肝炎及肝硬化病史，AFP（+），強化特征為快進快出，可見假包膜，反相位T1WI可有訊號衰減。
（4）肝局竈性結節增生：
青年女性，多數有中心瘢痕，在CT、MRI的T1WI、T2WI上可與肝實質等密度和等訊號，動脈期明顯強化，中心瘢痕強化較弱，但有延遲強化。
（5）肝腺瘤：
多有口服避孕藥史，易並行出血，腫瘤內外無畸形血管，在MRI上有短T1、等或長T2訊號。增強有明顯均勻性強化，多呈持續性。
專家點評
該病例的最終病例診斷：肝右葉S7上皮樣血管平滑肌脂肪瘤。回顧本病例的臨床表現與CT、MRI征象，將病竈進行仔細分析，具備一定的提示肝右葉S7上皮樣血管平滑肌脂肪瘤的要點。雖然患者5個月前無明顯誘因下出現消瘦，體重減輕5kg，出現了惡性腫瘤的消耗性生長特點，但是患者為中青年女性，且腫瘤標誌物不高，臨床提示小肝癌的證據並不充分。分析CT表現，病竈呈類圓形，邊界清，在動脈期呈明顯異常強化，血供異常豐富，門脈及靜脈期病竈強化減退，呈現「快進快出」的強化表現，延遲期無環形強化假包膜。MRI增強掃描可見病竈中央血管樣強化影，病竈周邊可見粗大血管影，提示肝病竈內有擴張的血管構成。該患者無肝硬化背景，在考慮肝細胞肝癌的同時，也需要考慮到具有惡性潛能的上皮樣血管平滑肌脂肪瘤，但兩者的鑒別診斷還是有一定難度。
血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）是一種間葉組織源性腫瘤，由厚壁畸形血管、平滑肌和脂肪等三種成分以不同比例混合構成，其發病機制尚不清楚，最常見於腎臟，其次是肝臟。2004年WHO將AML分成經典型AML（ classical AML，CAML）和上皮樣AML（epithelial AML，Epi-AML）。Epi-AML可以作為經典型AML的一部份出現，也可以單獨出現。肝臟Epi-AML多為單發，可多發，常見於中年女性，多境界清楚，呈圓形或類圓形，大小不一，病竈位置無明顯特征。CT平掃呈低密度，邊緣較光整，分界清楚，血供異常豐富，門脈期及延遲期病竈強化減退，呈現「快進快出」的強化表現，延遲期無環形強化假包膜。MRI表現T1WI呈低訊號，T2WI及DWI呈高訊號，典型的腫瘤增強中央可見迂曲強化的血管影。動脈期呈明顯不均勻強化，病竈邊緣可見供血動脈及引流靜脈顯影，門脈期腫瘤強化特征有快速消退及持續強化兩種表現，門脈期快速消退型仍見中央迂曲血管影，持續強化型可見薄壁分隔的微血管網影。延遲期瘤體強化程度均有所消退。
總之，在臨床工作中，對於無肝硬化背景，腫瘤標誌物（-）的患者，肝內見單發的、少脂肪或無脂肪及境界清晰的病竈，CT平掃呈低密度，MRI平掃，T1WI呈低訊號，T2WI及DWI呈高訊號，增強後呈「快進快出型」模式，病竈內見扭曲血管及病竈邊緣見供血動脈或引流靜脈顯影，應想到Epi-AML的可能。
