什么是新生儿遗传代谢病？
新生儿遗传代谢病筛查是为了确保新生儿的健康，通过特定的检查方法来筛查新生儿是否患有某些先天性的遗传代谢病。
怎么进行筛查？
采血：在新生儿出生后72小时，医护人员会为其填写新生儿信息记录卡片，并使用专用采血滤纸进行足跟内侧或外侧的采血。每个血斑的直径不小于8mm，之后载血滤纸会在空气中自然干燥。
标本递送：新生儿干血滤纸片随后会被寄往当地的新生儿筛查实验室，或者由新生儿筛查中心派专人收取标本。
实验室检测：在实验室中，会根据筛查的疾病选择合适的检测方法。
筛查内容有哪些？
国家统一的免费新生儿遗传代谢病筛查通常包括两种主要的疾病：
苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由氨基酸代谢异常引起。苯丙酮尿症主要筛查苯丙氨酸的含量，如果不及时治疗，可能导致智力低下。
先天性甲状腺功能减退：这是另一种常见的筛查项目。甲状腺激素是维持大脑发育和生长发育所必需的激素，先天性甲状腺功能低下可以影响新生儿的智力发育和生长发育等。主要筛查甲状腺素的含量是否正常。
是否筛查所有遗传病？
不是所有的遗传病都会被筛查。新生儿遗传代谢病筛查主要针对的是一些发病率较高、对新生儿健康影响较大的遗传代谢病。
结果异常，家长需要做什么？
如果筛查结果有异常，通常需要进行二次复查。如果二次复查后结果仍然异常，那么新生儿可能存在遗传代谢性疾病。此时，应在医生的指导下进行规范化治疗，以防止疾病对新生儿的生命安全造成威胁。
是免费的吗？
新生儿遗传代谢病筛查的费用情况因地区和政策而异。
以成都市政策举例：
成都市已经实施了新生儿遗传代谢病筛查的免费政策。自2024年1月1日起，成都市正式将遗传代谢病筛查扩展至52种，包括传统4病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）和串联质谱法筛查的48种遗传代谢病。
目前在成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（含非户籍）均可免费享受这项筛查服务，包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查和耳聋基因筛查。
其他地区政策：
在其他地区，新生儿遗传代谢病筛查的费用情况可能有所不同。有些地区可能也提供了类似的免费筛查政策，但具体覆盖的疾病种类和筛查项目可能有所差异。
在没有免费政策的地区，新生儿遗传代谢病筛查通常需要自费。然而，随着国家公共卫生服务的不断完善，越来越多的地区可能会加入到提供免费筛查服务的行列中。
为什么做了婚检孕检和产检，还要做新筛？
尽管已经进行了婚检、孕检和产检，但为什么还要进行新生儿筛查（新筛）呢？这主要是因为每种检查都有其特定的目的和范围，而且遗传代谢性疾病的种类繁多，不同的检查方法可能针对的是不同的疾病或风险。
我们来明确这几种检查的目的和内容：
婚检：
主要目的是确认夫妻双方的身体健康状况，检查是否存在遗传病、传染病等影响婚育的疾病。
婚检通常不包括对单基因遗传病的全面筛查。
孕检：
主要目的是预防和早期发现生育相关疾病，确保母婴健康。
孕检要求男女双方共同参与，进行全面身体检查，为孕育健康宝宝做好准备。
孕检虽然会检查一些与遗传相关的指标，但并不能全面评估遗传风险。
产检：
主要是对孕妇和胎儿进行相关的检查，包括B超、三维、唐筛、无创等。
产检的主要目的是监护孕妇和胎儿的健康状况，及时发现妊娠合并症和并发症，以及胎儿发育异常。
但产检同样不能全面地评估遗传风险，尤其是单基因遗传病。
所以，新筛可以筛查出婚检、孕检和产检中可能遗漏的遗传代谢性疾病，尤其是单基因遗传病。
发现了遗传代谢病而不进行治疗，会怎么样？
可能会导致一系列严重后果，这些后果可能涉及多个方面，包括生长发育、神经系统、代谢平衡以及器官功能等。
遗传代谢病异常会影响机体新陈代谢和营养物质吸收利用，导致生长激素分泌不足或营养不良。
患儿可能出现身高低于同龄人、体重偏低等情况，影响其体格发育，严重者可影响生殖系统发育及生育能力。
遗传代谢病涉及多种酶或蛋白的缺陷，这些分子参与神经信号传导、细胞存活等过程。
当这些分子的功能受损时，可能导致神经元功能障碍，表现为运动协调障碍、肌张力减低、共济失调等。
严重者可能出现昏迷甚至死亡。
遗传代谢病会导致体内某些代谢产物积累过多，这些物质会抑制呼吸中枢，引起通气过度，从而产生二氧化碳呼出增多的现象。
患者可能会出现深大呼吸、口唇呈樱桃红色等症状，长时间发展可能会损害心脏、肾脏和其他重要器官的功能。
遗传代谢病可累及多个系统和器官，如肝脏、肾脏等，导致相关酶或蛋白活性降低或丧失，使这些器官无法正常工作。
这可能导致器官功能逐渐恶化，最终引发器官衰竭，威胁生命健康。
遗传代谢病会影响大脑发育和功能，干扰神经递质合成和释放以及神经冲动传导，进而影响智力水平。
智力低下表现为学习能力差、适应社会困难等问题，对日常生活自理和社会交往造成显著影响。
归纳
遗传代谢病若不及时治疗，将会带来多方面的严重后果。从生长发育迟缓到神经系统功能障碍，再到代谢性酸中毒和器官功能衰竭，每一个方面都可能对患者的健康和生活质量造成严重影响。此外，智力低下也是遗传代谢病常见的后果之一，它会对患者的认知能力和社会适应能力产生长期影响。因此，对于遗传代谢病，早期诊断和及时干预至关重要，以减轻症状、改善预后并提高患者的生活质量。
