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疑似MDS?診斷MDS真困難!如何「明明白白」的確診?

2023-12-06健康

對於任何一種血液病,如果沒有明確的診斷,特別是惡性血液病,還需進一步的診斷分型。無詳細的檢測結果,無法制定高精準性的治療方案,對於骨髓增生異常症候群也是如此,那麽,在臨床上怎樣明明白白、清清楚楚的診斷MDS呢。

骨髓增生異常症候群(MDS)的主要病理生理本質是:

①起源於造血幹細胞的複制性疾病;

②粒系、紅系和巨核細胞系一系或多系發育異常;

③無效造血。臨床表 現主要是外周血一系或多系血細胞計數減少以及由此導致的癥狀和體征,疾病結局是骨髓衰竭或演變為急性髓性白血病(AML)。

醫者表示,在高度疑似MDS患者就診,除仔細詢問病史外,還應進行一系列檢查。

第一診斷——血常規

包括外周血塗片瑞氏染色、白細胞分類計數。MDS患者常表現為大細胞性貧血,若患者既往有血常規檢查,則可發現紅細胞平均容量(MCV)一般呈逐漸增大趨勢。此外,紅細胞和血小板分布寬度一般表現為增高。

第二診斷——骨髓活檢

骨髓活檢的價值在於當骨髓穿刺混血時,借助CD34- 免疫組化染色(IHC)與AML相鑒別;借助CD34- IHC與低增生性AML相鑒別;檢測CD34+ 祖細胞異常分布或定位可與再生障礙性貧血(AA)相鑒別;借助IHC(CD31、CD42或CD62)觀察巨核細胞形態和異常聚集;確定是否有骨髓纖維化;

排除其他髓系腫瘤;診斷低增生性MDS;當染色體核型分析無分裂相時,可用熒光原位雜交(FISH)進行細胞遺傳學分析;查明是否有血管生 成增多;診斷MDS-無法分類(MDS-U)或系統性肥大細胞增多癥合並MDS。

第三診斷——骨髓穿刺塗片細胞形態學

主要是確定確定血細胞是否發育異常——確定一系或多系血細胞發育異常是MDS診斷的基礎——涉及到骨髓穿刺塗片細胞形態學檢查其他實驗室檢查。

骨髓穿刺塗片細胞形態學檢查註意事項:

①MDS患者造血細胞有發育異常的形態學表現,但該表現並不只見於MDS;

②骨髓原始細胞計數包括原始顆粒球Ⅰ型、Ⅱ型(<20個顆粒)、Ⅲ型(≥20個 顆粒但無可見的高爾基區)及原始單核球和幼稚單核球,原始紅細胞、不成熟單核球、小的發育異常巨核細胞和微巨核細胞不應計入原始細胞;

③原始細胞百分比是按有核細胞而不是非紅系細胞計數;

此外,對於正在接受生長因子治療的患者不能進行發育異常評估。嗜中性球顆粒濃重往往是膿毒性感染所致,這種細胞在診斷MDS時不應計入發育異常特征的定量中。

綜上所述, 除了以上三個主要的檢測以外,還需補充複制性造血相關檢驗、分型診斷以及制定治療方案的危險度、預後及合並疾病的評估檢測。

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