什麽是新生兒遺傳代謝病？
新生兒遺傳代謝病篩查是為了確保新生兒的健康，透過特定的檢查方法來篩查新生兒是否患有某些先天性的遺傳代謝病。
怎麽進行篩查？
采血：在新生兒出生後72小時，醫護人員會為其填寫新生兒資訊記錄卡片，並使用專用采血濾紙進行足跟內側或外側的采血。每個血斑的直徑不小於8mm，之後載血濾紙會在空氣中自然幹燥。
標本遞送：新生兒幹血濾紙片隨後會被寄往當地的新生兒篩查實驗室，或者由新生兒篩查中心派專人收取標本。
實驗室檢測：在實驗室中，會根據篩查的疾病選擇合適的檢測方法。
篩查內容有哪些？
國家統一的免費新生兒遺傳代謝病篩查通常包括兩種主要的疾病：
苯丙酮尿癥：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由胺基酸代謝異常引起。苯丙酮尿癥主要篩查苯丙胺酸的含量，如果不及時治療，可能導致智力低下。
先天性甲狀腺功能減退：這是另一種常見的篩查專案。甲狀腺激素是維持大腦發育和生長發育所必需的激素，先天性甲狀腺功能低下可以影響新生兒的智力發育和生長發育等。主要篩查甲狀腺素的含量是否正常。
是否篩查所有遺傳病？
不是所有的遺傳病都會被篩查。新生兒遺傳代謝病篩查主要針對的是一些發病率較高、對新生兒健康影響較大的遺傳代謝病。
結果異常，家長需要做什麽？
如果篩查結果有異常，通常需要進行二次復查。如果二次復查後結果仍然異常，那麽新生兒可能存在遺傳代謝性疾病。此時，應在醫生的指導下進行規範化治療，以防止疾病對新生兒的生命安全造成威脅。
是免費的嗎？
新生兒遺傳代謝病篩查的費用情況因地區和政策而異。
以成都市政策舉例：
成都市已經實施了新生兒遺傳代謝病篩查的免費政策。自2024年1月1日起，成都市正式將遺傳代謝病篩查擴充套件至52種，包括傳統4病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥）和串聯質譜法篩查的48種遺傳代謝病。
目前在成都市助產機構內出生的所有活產新生兒（含非戶籍）均可免費享受這項篩查服務，包括新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查和耳聾基因篩查。
其他地區政策：
在其他地區，新生兒遺傳代謝病篩查的費用情況可能有所不同。有些地區可能也提供了類似的免費篩查政策，但具體覆蓋的疾病種類和篩查專案可能有所差異。
在沒有免費政策的地區，新生兒遺傳代謝病篩查通常需要自費。然而，隨著國家公共衛生服務的不斷完善，越來越多的地區可能會加入到提供免費篩查服務的行列中。
為什麽做了婚檢孕檢和產檢，還要做新篩？
盡管已經進行了婚檢、孕檢和產檢，但為什麽還要進行新生兒篩查（新篩）呢？這主要是因為每種檢查都有其特定的目的和範圍，而且遺傳代謝性疾病的種類繁多，不同的檢查方法可能針對的是不同的疾病或風險。
我們來明確這幾種檢查的目的和內容：
婚檢：
主要目的是確認夫妻雙方的身體健康狀況，檢查是否存在遺傳病、傳染病等影響婚育的疾病。
婚檢通常不包括對單基因遺傳病的全面篩查。
孕檢：
主要目的是預防和早期發現生育相關疾病，確保母嬰健康。
孕檢要求男女雙方共同參與，進行全面身體檢查，為孕育健康寶寶做好準備。
孕檢雖然會檢查一些與遺傳相關的指標，但並不能全面評估遺傳風險。
產檢：
主要是對孕婦和胎兒進行相關的檢查，包括B超、三維、唐篩、無創等。
產檢的主要目的是監護孕婦和胎兒的健康狀況，及時發現妊娠合並癥和並行癥，以及胎兒發育異常。
但產檢同樣不能全面地評估遺傳風險，尤其是單基因遺傳病。
所以，新篩可以篩查出婚檢、孕檢和產檢中可能遺漏的遺傳代謝性疾病，尤其是單基因遺傳病。
發現了遺傳代謝病而不進行治療，會怎麽樣？
可能會導致一系列嚴重後果，這些後果可能涉及多個方面，包括生長發育、神經系統、代謝平衡以及器官功能等。
遺傳代謝病異常會影響機體新陳代謝和營養物質吸收利用，導致生長激素分泌不足或營養不良。
患兒可能出現身高低於同齡人、體重偏低等情況，影響其體格發育，嚴重者可影響生殖系統發育及生育能力。
遺傳代謝病涉及多種酶或蛋白的缺陷，這些分子參與神經訊號傳導、細胞存活等過程。
當這些分子的功能受損時，可能導致神經元功能障礙，表現為運動協調障礙、肌張力減低、共濟失調等。
嚴重者可能出現昏迷甚至死亡。
遺傳代謝病會導致體內某些代謝產物積累過多，這些物質會抑制呼吸中樞，引起通氣過度，從而產生二氧化碳呼出增多的現象。
患者可能會出現深大呼吸、口唇呈櫻桃紅色等癥狀，長時間發展可能會損害心臟、腎臟和其他重要器官的功能。
遺傳代謝病可累及多個系統和器官，如肝臟、腎臟等，導致相關酶或蛋白活性降低或喪失，使這些器官無法正常工作。
這可能導致器官功能逐漸惡化，最終引發器官衰竭，威脅生命健康。
遺傳代謝病會影響大腦發育和功能，幹擾神經遞質合成和釋放以及神經沖動傳導，進而影響智力水平。
智力低下表現為學習能力差、適應社會困難等問題，對日常生活自理和社會交往造成顯著影響。
歸納
遺傳代謝病若不及時治療，將會帶來多方面的嚴重後果。從生長發育遲緩到神經系統功能障礙，再到代謝性酸中毒和器官功能衰竭，每一個方面都可能對患者的健康和生活質素造成嚴重影響。此外，智力低下也是遺傳代謝病常見的後果之一，它會對患者的認知能力和社會適應能力產生長期影響。因此，對於遺傳代謝病，早期診斷和及時幹預至關重要，以減輕癥狀、改善預後並提高患者的生活質素。
