大家好，我是尹燁。
最近我被很多人問什麽叫超雄，實際上這是四川的一位孕媽媽在網上釋出了自己的一個孕檢報告的新聞。這個孩子提示叫Y染色體數目偏多，推測為XY和XYY嵌合或者是其他的復雜核型。
我們知道一個男孩他的染色體是XY女孩是XX，那如果男孩出現了XYY，兩條Y染色體，這個在今天的醫學上被稱為 超雄症候群（學名47, XYY症候群） ，所以這個孕媽媽就擔心孩子是超雄，那還是不要這個孩子比較好。
這樣我就收到了不少網友的評論和私信都在問，XYY超雄是不是長大了會很暴力？是不是就是以前有人說過的「犯罪基因」，患有超雄症候群的孩子是不是天生的「壞種」？那什麽叫胎兒嵌合體呢？是不是雙胞胎一個吃掉了另一個？我們今天必須來聊一聊這個「超雄」。
首先我想說，非常多的罕見病、遺傳病的名字起得並不好。比如說地中海貧血，大家老覺得好像就是個貧血吧，有什麽大不了的，其實它如果起名叫地中海壞血、敗血，大家可能就會更多地意識到這個疾病的嚴重性。再比如新冠病毒，你這個新冠如果再來一個，我們還能用新冠吧？所以有的時候，一個名字的命名就代表了我們對這件事情的一個嚴謹性。
說到超雄症候群，這個名字起得不好。這個染色體異常疾病最早是在上個世紀60年代被發現，叫做Jacob's Syndrome，就是說它是一種症候群。 那麽在男嬰當中，XYY的檢出率大概是多高呢？我們現在看到的數據大概就是1/900-1/1000。
患有超雄症候群的男性，一般來講身材確實比正常人群高大，經常會超過1.8公尺，智力會相對較平均低10到15個點，但還是在正常範圍內。但是有一些患者在語言、神經運動技能，包括學習能力上會有發育遲緩的風險，當然這些也可以透過幹預措施去改善。
▲超雄症候群患者的染色體表現（圖源：北京科學中心）
超雄症候群的患者雖然容易產生一些像註意缺陷、多動/沖動，比正常人更容易焦慮抑郁，更容易孤僻暴躁，但也可能有其他的優勢。比如說他們幽默感很強，他們很喜歡團隊合作。
而事實上， 超雄症候群的患者在日常生活當中，與常人其實沒有太大的區別，因此漏診率是非常高的。 2022年，英國生物庫的一個研究發現，在143名檢測出47，XYY的男性當中，而在檢測之前只有一個人知道自己的核型是異常的，其他人就跟正常一樣，並沒有區別。
那超雄症候群是怎麽跟犯罪基因聯系到一起的呢？最早我們要追溯到蘇格蘭和日本的幾項對暴力傾向或攻擊行為罪犯，包括少年犯的研究。1965年蘇格蘭有家醫院對197個具有暴力傾向的患者，對他們的染色體進行了調查，最後發現有7人是屬於超雄症候群，檢出率是3.5%。
1979年日本對一批少年犯進行了連續三年的核型調查，1371名男性當中，5名實際上是超雄，檢出率僅為3.6‰。但是XYY核型在整體暴力傾向和青少年犯罪當中的出現頻率，盡管說後面這個只有3.6‰，但還是比一般的核型要高很多。
但這能不能說明，如果你是XYY，這個男性就更容易犯罪呢？我想事實上不是這個樣子。回頭來看，此前的研究都是幾十年前了，要麽量太小，統計學方法論上也有很大的缺陷，比如說沒有考慮到環境因素，而2012年丹麥的一個研究顯示，經過社會經濟變量的校正後，發現XYY男性的犯罪率與正常對照人群沒有統計學差異。 所以XYY是犯罪基因的說法，這根本就是站不住腳的。
另外有人也問什麽叫嵌合？ 嵌合體是什麽？它是指一個機體記憶體在兩種或兩種以上不同染色體的細胞系。 像這個孕媽媽被告知胎兒有可能是XY和XYY的嵌合，也就是說兩套細胞系是同時存在，有可能是在受精卵前期，減數分裂不分離，或者是在後期有絲分裂發生了錯誤導致的，並非網傳的說一個胎兒吃掉了另一個胎兒，很暴力。
現在大數據已經很多了，我們發現其實胎兒嵌合體非常地常見，包括有非常多的一些結構上的變異，我們今天發現，這其實都沒什麽事兒。
華大跟南京婦幼做過一個大規模的回顧性驗證，就是有48萬個正常的孕婦，他們都當了媽媽，來進行了染色體的異常檢測和異常的分析。我們原來認為好像一個人如果染色體上缺300K，就30萬（堿基對）這麽一段的基因，可能這個人就會有問題。但結果發現26%的孕婦都攜帶至少一段這麽大的一個拷貝數變異（CNV），甚至有些人攜帶超過五M， 500萬個堿基對的這樣的一些所謂的拷貝數變異，它也是正常的表型。
以前我們以為患有透納症候群，也就是先天性的一些卵巢發育異常，性染色體只有一個X的女性無法生育。但是我們發現這38萬孕婦當中，有38位元的基因型就是透納症候群，包括有6位完全型的透納症候群，她們依然可以當媽媽。
如果過去，你只是在一群有問題的人當得到一個結論，然後你把這個結論推到所有人當中，這是錯的。我們發現很多哪怕是教科書級別當中描述的因果關系的染色體異常，在今天的數據量增加以後，它是一個必要而不充分條件。 因此我們不能混淆相關關系和因果關系。
舉個例子，美國曾經有研究人員統計過全國幾千起交通事故的原因，最後發現他們唯一的共性是有駕照，難道有駕照是造成車禍的罪魁禍首嗎？顯然並非如此。所以到今天為止， 我們並沒有看到權威的醫學證明47，XYY也就是超雄症候群，與暴力傾向、犯罪傾向之間明確的這個關系。
事實上我們今天對基因的了解還很少，只有一小部份的單基因遺傳病能夠明確地確定其致病的基因，而外顯率也都不是百分之百，基本上能到80%以上的外顯率都已經很高了。 絕大部份的病癥或者表現都是多個基因、多個位點集體造成的結果，發病機制復雜 ，千萬別看到了第一步，就想到了100步以後。認為有了一個基因就必然有什麽或沒有什麽的想法，包括天賦基因都是一樣的邏輯，這個在更大的數據量下，應該說都是不嚴謹的。
我們可以思考一下，比如說一萬年前的人見面就打打殺殺，你能說那些人都是超雄嗎？再比如說澳洲，這是一個當年在英國混不下去的、由罪犯建立的國家，然而經過幾百年卻變成了最文明最發達的國家之一。
所以我經常說基因不是萬能的，必須考慮跟環境的互作，它不能決定您的一切。 對超雄症候群的誤解和汙名化實際上是一種基因歧視。 我們面對的是一個高維復雜的世界，除了基因以外，後天環境對人的影響也不可忽視，我們更應該用無私的人性去克服基因的自私性。基因不過就給了你一副牌，能把它打成什麽樣，主要還要靠你自己。希望大家以後遇到這樣的案例，慎重為之。
大家怎麽看待超雄寶寶，或者是超雄這樣的命名呢？也歡迎您留言分享。
