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科技日報深圳8月8日電 （記者羅雲鵬）8日，記者從深圳華大生命科學研究院獲悉，該院與瑞典烏普莎拉大學、華大基因智惠醫學研究院等合作，透過對瑞典1063例結直腸癌樣本進行全基因組及轉錄組測序分析，發現一系列與癌癥不同階段相關的基因。研究還辨識出結直腸癌關鍵預後因子，為結直腸癌的預防、治療及預後提供了數據基礎。相關成果7日發表在【自然】上。
烏普莎拉大學教授托比亞斯·斯格羅姆認為，這項研究實作了迄今為止最大規模的結直腸癌基因組和轉錄組綜合分析，並將分子層面的發現與高品質的臨床數據相結合，從而辨識出關鍵預後因子。這是與其他絕大多數癌癥基因組學研究的不同之處。
研究人員透過全基因組和轉錄組測序分析發現，在粒線體基因組和非編碼區域中亦存在與疾病相關突變，填補了相關研究的空白，將進一步推動對結直腸癌發病機制的理解。
同時，研究團隊將同一腫瘤樣本基因組和轉錄組數據進行整合分析後發現，無論是否為微衛星不穩定性腫瘤，其抑癌基因上的突變均導致基因表現降低，從而更容易患癌。
此外，研究團隊基於腫瘤基因表現差異，將結直腸癌預後分為5個預後亞型。相較於結直腸癌經典的共識分子分型，本研究構建的亞型能更加準確地預測預後。
