原發性輕鏈型澱粉樣變是一種致命的罕見血液病，患者骨髓中的漿細胞會產生異常澱粉樣輕鏈並不斷沈積在重要器官中，最終導致患者器官衰竭甚至死亡。疾病往往進展迅速，預後較差。該疾病於2018年被納入中國【第一批罕見病目錄】。有統計數據顯示，每年10萬人中有不到1個（0.8-0.9）的發病率。原發性輕鏈型澱粉樣變患者等來了新的希望，這種罕見病有救了。
累及各個器官，早辨識、早診斷尤為重要
「心臟澱粉樣變是一種和生命賽跑的疾病。「復旦大學附屬中山醫院血液科主任劉澎教授一直在和原發性輕鏈型澱粉樣變這種罕見病打交道。對於該疾病的癥狀，劉澎教授解釋：「原發性輕鏈型澱粉樣變起病比較隱匿，病人如果出現明顯的乏力、氣促、呼吸困難、水腫、體重減輕，包括眶周皮膚有紫癲、巨舌等癥狀，提示病人存在血液系統疾病的可能，需要盡早尋求專業診斷。「
AL型澱粉樣變性會累及患者各個器官，尤其是心臟、腎臟、肝臟、外周神經系統及胃腸道。一旦沈積在心臟，患者會因為心衰死亡率直接升高。
「心臟本來是收縮舒張的一個臟器，一旦類澱粉蛋白往心臟裏沈積，心臟的收縮舒張功能就受影響了。」浙江大學醫學院附屬二院心內科主任醫師潘小宏教授打了一個比方，「就像被困在一個澱粉樣蛋白的‘海洋’ 裏一樣，心臟裏有很多心包積液，患者會胸悶、喘氣喘不過來，最後患者死亡率會明顯增加，就相當於心臟被‘溺死’了一樣。」早期辨識、正確診斷，對於系統性輕鏈型澱粉樣變的患者非常重要。
規範治療，創新藥物幫助患者獲得長生存
劉澎教授坦言，診斷時的疾病階段往往決定了病人的生存狀態，如果是中末期，目前的治療方式都不能為患者帶來理想的改善。但在相對早期的時候就被診斷出來，隨著創新藥物的推出，會有比較理想的結果。
近年來，蛋白酶體抑制劑、CD38單複制抗體等新藥的套用大大改善了AL澱粉樣變性的預後。劉澎教授指出，澱粉樣變治療目標有兩個方面。第一個是清除產生有毒輕鏈的漿細胞複制，就是把腫瘤細胞清除掉，達到非常好的部份緩解及以上的血液學緩解。第二，對於已經造成的器官損害，有效清除心臟、腎臟等器官中累積的輕鏈，恢復器官的功能，但目前對應的藥物還都處在臨床研究中。
創新方案達雷妥尤單抗註射液（皮下註射）亮相，作為全球第一個獲批治療系統性輕鏈型澱粉樣變患者的創新解決方案填補了該領域多年以來的治療空白。達雷妥尤單抗註射液（皮下註射）可清除腫瘤細胞複制，幫助患者實作器官緩解並延長生命。潘小宏教授介紹：「達雷妥尤單抗皮下註射劑聯合傳統的化療、多學科會診方案已成為醫生們對一線的心臟澱粉樣變患者的首選治療，患者可以在3-5分鐘內註射完畢，更加便捷。」
多學科協同推動慢病化管理，多發性骨髓瘤也有新希望
除原發性輕鏈型澱粉樣變外，此次達雷妥尤單抗註射液（皮下註射）還為多發性骨髓瘤帶來新的希望。多發性骨髓瘤是一種起源於患者骨髓、目前尚不可治愈的漿細胞惡性腫瘤，好發於老年人，50% 以上的患者在診斷時年齡大於 75 歲。
該疾病往往引起多器官系統損害，臨床表現多樣，因而常常「混跡」於多個學科，容易引起漏診、誤診。有關數據顯示超過一半以上的患者均被誤診過，大大延誤了最佳的治療時機。
對於患者而言，疾病復發是不可避免的，但在疾病新診斷時接受有效的治療，能夠使患者獲得更深度的疾病緩解，從而延長後續復發的間隔時間。所以如果能在開始階段選擇更好的治療方案、實作療效的最大化，就能夠為後續的二三線治療爭取更多機會。
劉澎教授表示，
「多發性骨髓瘤在初始階段就選擇高緩解、療效佳的治療方案能夠獲得更好的生存獲益。近年來國家醫保目錄對腫瘤患者包括罕見病患者的藥物給予了充分的重視和支持，隨著更多創新藥被納入醫保目錄，更多新診斷的一線患者在早期就能接受規範的治療。」
