親，
你愛吃瓜子花生這類炒貨食品嗎？
當心！
一天到晚愛吃瓜子花生
可能不是嘴饞，而是病 ...
23歲小夥就因此
查出患有一罕見病——
希特林蛋白缺乏癥
年輕小夥 起病急驟
原因不明
今年11月，23歲的小官不明原因地出現 惡心嘔吐、神誌欠清、對答不能、伴精神行為異常 ，起初被診斷為高氨血癥，予以降血氨等對癥治療後患者逐步醒轉，為進一步明確診斷，求助於 瑞金醫院北部院區消化內科 。
在溝透過程中了解到，小官曾2018年也出現過不明原因的 神誌不清、伴頭暈嘔吐、無乏力胸悶、無發熱 等其他癥狀，後因自行好轉並未重視 。
醫生再次詢問病史
發現疑點
小官收治入院後，家屬非常焦急，同時面臨一個特殊情況， 小官即將訂婚，如果無法明確病因，可能他人生中的一件大事就要被推遲 。
消化內科肝病組陳立醫生再次詢問病史的過程中，發現了疑點：
1.兩次發病都是 起病急，病程短 ，但患者平素無特殊癥狀，和正常人無異。
2. 有 高氨血癥，伴肝功能輕度異常 ，但無慢性肝病、肝硬化基礎。
3. 從小 不愛吃飯， 喜歡吃零食，瓜子花生不斷。
愛吃瓜子花生看似尋常
卻不簡單
看似尋常的話，卻引起了陳立的重視。考慮患者很可能存在某種特別的代謝障礙，導致血氨升高引發代謝性腦病。於是他要求小官 完善血和尿的串聯質譜，以及全外顯子基因檢測 。
結合檢查結果、臨床病史、高氨血癥、高瓜胺酸血癥等特征，陳立 高度懷疑小官患有「希特林蛋白缺乏 癥」，這是一種罕見病，由於粒線體內膜的一種名為希特林蛋白的運輸蛋白缺乏導致的疾病 。
最終基因測序提示SLC25A13基因突變， 進一步證實希特林蛋白缺乏癥的診斷 。
希特林蛋白缺乏癥患者
愛吃花生瓜子
是身體本能需要
據了解，希特林蛋白缺乏癥患者 喜食豆類及花生等富含天門冬胺酸和精胺酸的食物 ，這 可能與攝入此類食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其癥狀有關 。
陳立表示，希特林蛋白缺乏癥是一種遺傳性代謝遺傳病，也是一種繼發性尿素迴圈障礙。病人通常不喜歡含有大量碳水化合物的食物，如米飯、面條或蛋糕、麵包。相反， 他們喜歡含有脂肪和蛋白質的食物，如肉類、牛奶、乳制品、油炸食品和堅果 。
患者通常可以透過適當的飲食管理和醫生的監測過正常的生活 。「原來我的病這麽特殊，好在只要遵從醫囑適當飲食，我還是一個健康的人！」官先生釋懷地說道。
醫生提醒：
體重正常甚至消瘦的
脂肪肝患者
也恐患希特林蛋白缺乏癥
陳立特別提醒，由於該病還存在脂代謝異常，包括脂肪合成過多、脂肪酸氧化障礙，可導致脂肪肝； 這種型別的脂肪肝通常體重正常，與臨床常見的肥胖相關的脂肪肝有很大區別 。
因此 臨床上對於體重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，應註意患有希特林蛋白缺乏癥的可能性 。
他強調，這一疾病還可 並行肝臟腫瘤 ，其中大部份為肝細胞癌，不容忽視。
