平山病又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥，1959年由日本學者平山惠造首次報道的一類具有自限性的良性運動神經元疾病。早期臨床表現與脊髓性肌萎縮癥、肌萎縮型頸椎病以及肌萎縮側索硬化等運動神經元疾病相似，但預後截然不同。本例是一個19歲的青少年男性，我們一起學習這個疾病吧！
作者：王璐璐
本文為作者授權醫脈通釋出，未經授權請勿轉載。
基本資訊
患者男性，19歲
主訴：進行性右上肢無力伴肌肉萎縮2年。
➤ 病史詢問思路：
首先要明確無力發生的時間和形式，是急性發生達到高峰後一直穩定，還是緩慢出現逐漸發展，不同的起病形式提示不同的病因有些患者主訴某一天突然發現某肢體出現無力，要註意進一步詢問，究竟是偶然發現，還是真的急性發生。
註意肢體無力的分布和發展變化過程，長期局限於一側肢體的無力、雙側對稱發病的無力、有一側逐漸發展至另一側的無力等均可提示不同疾病。需要註意在某些慢性疾病患者，其無力尚未十分嚴重時，患者往往感覺力量仍正常，此時查體可以進一步明確無力的分布範圍。
是否伴有肌肉萎縮，肌肉萎縮的出現，可以直接提示下運動神經元的受累，但也需要註意與失用性萎縮鑒別。
註意伴隨癥狀，包括感覺癥狀如麻木、疼痛、感覺減退等，脊柱有無壓痛，二便狀況，有無肉跳等，伴隨癥狀的有無可以將定性診斷的範圍進一步縮小。
➤ 詢問結果：
2年前患者偶然發現伸手指時右手示指抖動，不能完全伸直，未在意，之後右手無力緩慢發展，逐漸出現寫字、持筷時不靈活，手指分開、並攏無力，對指費力，並行現右側手部和前臂肌肉不如左側豐滿，當地醫院行肌電圖檢查，診斷尺神經病變，給予B族維生素治療，無明顯效果。
近1年來右手已經難以正常寫字，不能持重物。左上肢和雙下肢無不適。無肉跳，無肢體麻木、疼痛，二便正常。既往體健，家族中無類似患者。
體格檢查
➤
查體時應該註意患者無力的分布，在神經肌肉疾病，查體時對於肌力的檢查應分肌群逐步詳細檢查，這樣才能發現細微的無力或萎縮，因為在許多患者，當無力輕微時，並無主訴。在進行感覺檢查時，也應該註意鑒別是否存在周圍性或根性損害。
➤ 體格查體： 神清語利，腦神經查體未見異常，雙上肢近端肌力5級，左側伸指肌力4+級，對指肌力5-級；右上肢屈腕伸腕4級，伸指不能，對指、分並指困難。右前臂和手部小肌肉明顯萎縮，右上肢腱反射低於左側，雙下肢肌力5級，腱反射對稱，引出稍活躍，病理征陰性。深淺感覺以及共濟檢查未見異常。頸無抵抗。
定位分析： 患者雙上肢遠端無力、肌肉萎縮，右側重於左側，右側上肢腱反射減低，定位於下運動神經元，其無力的分布為前臂及遠端，提示C7~T1水平前角或以下運動神經通路受累。具體是脊髓前角細胞、前根，還是周圍神經，僅從查體尚難以明確。
定性分析： 該患者為青少年，表現為逐漸起病，緩慢發展的上肢遠端無力、萎縮，無感覺障礙，首先需要考慮為青少年遠端肌萎縮，即平山病，該病發病與頸椎局部因素有關，可以行頸椎MR平掃和過屈位檢查協助判斷。另外肌電圖可以進一步協助明確有無其他病變。
鑒別診斷
➤ 多竈性運動神經病： 該病可以緩慢出現上肢遠端為主的無力，但早期萎縮一般不明顯，開始往往為單神經病純運動受累表現，後發展出現多發性周圍神經的受累，運動神經傳導檢查可以發現運動神經傳導阻滯、波形離散或其他脫髓鞘的改變，有利於和平山病鑒別。
➤ 肌萎縮側索硬化： 該病發病高峰為中年，有少數患者也可以青年發病，特別是遺傳性肌萎縮側索硬化，肌電圖有助於鑒別。
➤ 脊髓空洞癥： 該病可出現明確的感覺分離，但少數患者病變較小或局限時也可以不出現感覺障礙，頸椎的MRI有助於進一步明確。遺傳性運動神經病也有僅以雙上肢遠端無力萎縮為表現者，需要基因檢查證實。下臂叢神經炎或外傷也可以出現上肢遠端的無力，但一般為急性出現，通常伴有局部的疼痛以及肢體相應分布區的麻木，在該患者可以排除。
輔助檢查
➤ 透過上述分析可見，該患者目前所需要的檢查主要是頸椎MRI過屈位和肌電圖。
肌電圖：雙上肢神經源性損害（C7，C8，T1水平）；運動神經傳導未見傳導阻滯。
頸椎MRI平掃：可見頸椎生理曲度消失，C6~8後縱韌帶肥厚。
頸椎MRI過屈位（圖1）：可見頸髓在C6~8水平硬膜囊前移，脊髓受壓，椎管狹窄。
圖1 頸椎MRI過屈位可見頸髓在C6~8水平硬膜囊前移，脊髓受壓，椎管狹窄
初步診斷
➤ 從肌電圖結果來看，病變範圍與臨床相符，局限於雙上肢遠端，可以排除運動神經元病，運動神經傳導測定也不符合多竈性運動神經病，頸椎MRI所見也可以排除脊髓空洞，而符合平山病表現。結合臨床所見，考慮為平山病。
➤ 平山病的診斷依據： 15~25歲起病，1~4年的病情進展期後停止發展，單側肢體遠端為主的肌無力、萎縮，部份患者為雙側受累，常規肌電圖顯示為C7~T1節段的神經源性損害，神經傳導速度正常，過屈位頸椎MRI可見下頸段脊髓明顯受壓。
治療
➤ 平山病目前缺乏有效的治療方法，主要在於透過頸部保護預防病情的進一步加重，可使用頸托，平時註意頸部姿勢，避免過度前屈。國外曾有采用頸椎減壓手術，效果並不肯定，國內尚無治療效果的報道。
➤ 該患者在外院就診時曾診斷尺神經病變，但患者臨床無力的分布已經超過了尺神經支配的範圍，並且該患者無感覺障礙，因此應該註意考慮到其他疾病。該類患者頸椎MRI平掃往往無特殊發現，有些患者可見到頸椎生理曲度消失，只有在過屈位頸椎MRI檢查時才能發現異常。遺傳性遠端運動神經病較為少見，肌電圖表現與平山病可相似，一般有家族史，確診需要行基因檢查，但該患者已經發現明確的脊髓在頸部過屈位受壓的表現，可以排除該病。
➤ 綜上，對於青春期起病，以單側或雙側上肢局限性肌肉無力伴萎縮為主要臨床表現的患者，需警惕平山病的可能。應仔細詢問病史，盡早完善頸椎屈曲位MRI及神經電生理檢查，與其他可引起肌萎縮的疾病相鑒別。早期診斷，有效幹預，可幫助改善預後。
參考文獻：
1. 王楠, 鞏婷, 米改香等. 平山病1例臨床診療經驗總結.實用中醫內科雜誌.2023,37(01).
2. BEPPU M,SAWAI S,MISAWAS,et al.Serum cytokine and chemokine profiles in patients with juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease)[J]. J Neuroimmunol,2017(302):20-22.
