對於惡性腫瘤的治療而言，治療的錯誤無外乎就是那幾種，其中最為主要的就是靶向藥和免疫治療藥物，尤其是靶向藥治療的選擇，必須明確患者的腫瘤基因突變，沒有相應的基因突變資訊也就沒有所謂的靶向藥治療依據。這裏就說到了基因檢測這個事情上來了，盡管癌度最近聯合吉因加、華大基因開展了相關的基因檢測團購和補貼活動，但是任何一次基因檢測費用都是不低的。而有的時候我們可能不能取到腫瘤組織樣本，只能使用血液樣本進行基因檢測，這裏就比較擔心基因檢測的準確度問題了。
其實使用血液樣本做基因檢測已經在臨床使用很久了，原理就是檢測腫瘤細胞釋放到血液裏的基因碎片，這裏只要是檢測出來陽性的結果是一定存在的，而如果沒有檢測出來，則表明患者體內腫瘤細胞釋放的基因碎片濃度比較低，所以檢測不出來。那麽怎麽樣才能讓抽血檢測出陽性的機率更大呢？今天癌度就給大家編譯一篇文章，研究者在24小時檢測人體迴圈腫瘤DNA碎片的釋放情況，給出了一個很讓我們意想不到的結論。
參考文獻刊例示意圖
一、24小時晝夜節律不影響血液瑞奇因碎片濃度
因為癌癥患者體內的癌細胞釋放的基因碎片和正常細胞裂解釋放的基因碎片機制是一樣的，也就是我們健康人每天也會有很多細胞雕亡並釋放基因碎片，不過釋放到血液裏的基因碎片很快就被降解了，也就是我們人體裏的基因碎片是一個動態的過程，不斷被生產出來又不斷被降解和代謝掉。
為了檢測24小時的晝夜節律對人體細胞裂解釋放基因碎片的關系，研究者找到了30名健康人，10名健康女性和20名健康男性，分別對這些人在24小時之內的不同時間點采集血液樣本，然後透過目前最為靈敏的血液基因檢測技術數位PCR（也叫數位液滴PCR、ddPCR）來檢測位於KRAS基因的兩個DNA片段，這裏需要說明健康人也是有KRAS基因的，就是沒有突變的正常的KRAS基因。
結果如下圖所示，研究者沒有發現一天24小時的不同時間點對這些基因碎片的濃度有什麽影響。也就是如果大家收到了血液基因檢測的采樣管，那麽在24小時的任何時候都可以采血，不用在意晝夜節律的影響。
24小時晝夜節律不影響血液基因碎片濃度
二、餐後血液迴圈的基因碎片濃度下降
盡管上面說到了24小時的任何時候，似乎晝夜節律不影響人體細胞釋放基因碎片的濃度，但是其他的因素有沒有影響呢？研究者還是做了比較細致的分析。他們發現性別和體重這些因素的影響不大，但是如果患者剛剛吃過飯，那麽血液裏可以檢測到的迴圈基因碎片濃度就降低了，這可能是餐後效應。或者是血液裏脂質和甘油三酯含量較高，但具體的詳細機制估計還不是很能弄清楚。
不同的因素對血液基因碎片濃度的影響
所以上面的這個研究結論是咱們不要在飯後進行采血，而是盡量在飯前去抽血，對於準備使用血液裏腫瘤基因碎片進行基因檢測的病友來說，可能這個線索還是很重要的。因為血液基因檢測的假陰性機率本身就存在，所以任何能夠提高檢測的靈敏度的方法咱們都需要采納，並積極遵循。這樣才不至於我們一次血液檢測的錢白花，當然也會耽誤我們的時間和治療機會。本來一個檢測陽性的結果可以指導後續治療的，結果是陰性，這對整體的治療影響太大了。歡迎大家聯系癌度加入癌度的基因檢測報告解讀群，交流靶向和免疫治療經驗。
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參考文獻：
Geoffroy Poulet, et al., Circadian rhythm and circulating cell-free DNA release on healthy subjects. Scientific Reports, 2023;
